síndrome de GOLABI-ROSEN

un síndrome familiar de gigantismo pre- y postnatal caracterizado por una cara basta parecida a la de un bulldog y múltiples anormalidades. Los síntomas incluyen un peso al nacer por encima de lo normal, un crecimiento acelerado con cabeza grande y cara basta, nariz corta, ancha y respingona, maloclusiones y lengua grande con un frenillo corto. Otros rasgos faciales incluyen fisuras palpebrales, exoftalmos, e hipertelorismo, grandes orejas, y voz perruna,. El cuello es corto y ancho. Otras malformaciones son pezones supernumerarios, costillas deformes, pectus excavatum, bloqueo AV, hepatoesplenomegalia, hernia umbilical o inguinal, criptorquidia, displasia de las uñas, dermatoglifia anormal y, a veces, retraso mental. El paciente muestra dificultades para comer y respirar